Características generales Se estima que la prevalencia global de la cistinuria es aproximadamente 1 caso por cada 7.000 nacidos vivos, con variaciones étnicas importantes (por ejemplo, una incidencia mayor en la población judía de Libia y menor en Suecia). La presentación clínica más común es la aparición de cálculos renales generalmente en la primera o segunda década de vida, con cólicos renales y síntomas urinarios recurrentes. Los hombres suelen tener formas más graves y una mayor recurrencia de estos cálculos. Aunque la insuficiencia renal es poco frecuente, la enfermedad puede causar complicaciones si no se maneja con cuidado.